Mutacije genov BRCA1 in BRCA2

Allele Center za inovativno biotehnologijo ponuja svojim strankam široko paleto genetskih raziskav. Naredite analizo, da ugotovite spremembe v genu BRCA in ugotovite svoj status.

Rak dojke (rak dojke) je ena najpogostejših vrst malignih tumorjev na svetu. Najpogostejši vzrok bolezni so spremembe v nukleotidnem zaporedju v genih BRCA1 in BRCA2, ki bolj verjetno privedejo do raka dojke ali drugih bolezni - raka jajčnikov (OC) in raka prostate (PCa).

Verjetnost tumorjev dojke zaradi genetskih mutacij se giblje od 40 do 87%, raka jajčnikov pa od 24 do 55%.

Zgodnja diagnoza lahko zmanjša tveganje za onkologijo in sprejme številne ukrepe za nadzor zdravja ljudi.

Darovanje krvi za BRCA 1 in 2 je potrebno za bolnike v družinski anamnezi, pri katerih je vsaj ena oseba imela zgoraj omenjene bolezni.

Kaj morate vedeti o analizi genskih mutacij BRCA1 ali BRCA2

Rezultat testa mutacije ni stavek. Vsak bolnik, ki je ugotovil spremembe v genu, bi moral vedeti, da:

Genetske spremembe so prisotne od rojstva, saj se prenašajo iz roda v rod.

Prisotnost mutacije povečuje verjetnost bolezni, vendar ni natančna napoved razvoja tumorja..

Če ima vsaj eden od staršev mutacijo v genu, je priporočljivo vzeti krvni test BRCA 1.2 in otroka, saj je verjetnost prenosa okvarjenega gena več kot 50%.

Študija se priporoča tudi bolnikom z rakom jajčnikov, dojk ali prostate..

Analiza v laboratoriju Allele je izvedena po pirosekvenčni metodi, ki omogoča visoko natančno odkrivanje različnih vrst mutacij (delecije, substitucije in vstavitve enega ali več nukleotidov).

Preberite več o študiji tako, da vprašate strokovnjaka s pomočjo kratkega obrazca na spletni strani.

Kdo potrebuje test mutacije BRCA?

Obveznim študijem se dodeli bolnikom v nevarnosti po zbiranju družinske anamneze določene osebe.

Dejavniki, ki kažejo na napovedno genetsko študijo:

prisotnost katere koli oblike raka v družini;

zgodnji pojav bolezni pri katerem koli članu družine;

prisotnost pri bolniku diagnosticiranih oblik tumorskih bolezni.

Ugotovite ceno krvnega testa BRCA 1.2 in dobite odgovore na vprašanja, tako da pošljete e-sporočilo na [email protected]

Mutacija genov BRCA

Gena BRCA1 in BRCA2 sta gena za supresorje, ki sta odgovorna za popravljanje zlomov DNK in preprečevanje razvoja malignih tumorjev.

Spremembe nukleotidnega zaporedja v genih BRCA1 in BRCA2 povzročajo motnje v njihovem delovanju, kar lahko privede do maligne transformacije. Za začetek procesa tvorbe tumorja je dovolj, da ima gen vsaj eno mutacijo.

Analiza genov BRCA vam omogoča, da prepoznate najpogostejše vrste polimorfizmov. Seznam analiziranih genetskih sprememb je lahko odvisen od izbrane študije.

Na spletnem mestu se prijavite za posvet z genetikom tako, da izpolnite kratek obrazec.

Dekodiranje rezultata krvnega testa BRCA 1.2

Če odkrijemo mutacije v genih BRCA1 in BRCA2, je tveganje za razvoj raka dojke in / ali raka jajčnikov približno 50-80%. Mutacija 5382insc v genu BRCA1 in mutacija 4153delA v genu BRCA1 sta najpogostejši spremembi pri bolnikih z rakom jajčnika. Povprečna starost manifestacije bolezni: 25-30 let. S starostjo se stopnja pojavnosti močno poslabša..

Diagnosticiran rak z mutacijo v genih BRCA, za katero je značilna visoka stopnja malignosti in velika verjetnost metastaz.

Poiščite posvetovanje z zdravnikom-genentikom in pojdite skozi študijo v Centru za inovativno biotehnologijo Allele, tako da se obrnete na predstavnika laboratorija na: +7 (495) 780-92-96.

BRCA ANALIZA

GENETSKA ANALIZA KRVI BRCA 1 in 2

BRCA 1 in BRCA 2 sta človeška gena, ki spadata v razred genov, znan kot zaviralci tumorjev. V normalni strukturi BRCA 1 in BRCA 2 zagotavljata stabilnost genskega materiala (DNK) celic in pomagata preprečiti njihovo nenadzorovano rast. Mutacije teh genov so povezane s tveganjem za razvoj podedovanih oblik raka jajčnikov in dojk.

Test raka dojke, gen BRCA 1, je širši javnosti postal znan z nedavnimi dejanji in izjavami ameriške igralke Angeline Jolie - in zagotovo se bo imenoval gen Angeline Jolie Voight - "Jolie Gene". Zaradi prisotnosti specifične mutacije gena BRCA1, ki so jo odkrili s krvnim testom za BRCA 1/2, je imela filmska zvezda 87% tveganje, da postane žrtev raka dojke in 50% raka jajčnikov. Da ne bi stalno živela pod Damoklovim mečem, se je Jolie odločila, da bo šla skozi dvojno mastektomijo (kirurško odstranila obe dojki). Spomnimo, mati Angelina Jolie Marcheline Bertrand je leta 2007 umrla za rakom jajčnikov, nedavno pa je umrla za rakom dojke in njena teta, sestra Marcheline. Stanje je nedvomno dvoumno in ni povsem razumljeno, a kljub temu je nastal presedan.

V ženskem življenju se tveganje za razvoj raka dojk in jajčnikov znatno poveča, če podeduje škodljive mutacije v genih BRCA 1 ali BRCA 2. Takšna ženska ima večje tveganje za razvoj teh bolezni v zgodnji starosti (pred menopavzo) in ima pogosto več bližnjih sorodnikov, ki postavljena je bila podobna diagnoza. Škodljive mutacije gena BRCA 1 lahko povečajo tudi tveganje za razvoj raka materničnega vratu, maternice, trebušne slinavke in debelega črevesa.

ZALOGA
od 20. marca 2017!

Popusti, če opravijo analizo:
2 osebi - 15%
3 osebe - 20%
Od 4 oseb - 25%

Škodljive mutacije gena BRCA 2 lahko še povečajo tveganje za nastanek raka trebušne slinavke, raka želodca, žolčnika in žolčnih kanalov ter kože. Moški s temi mutacijami imajo tudi povečano tveganje za razvoj raka dojke. Tudi moški, ki imajo škodljive mutacije v genih BRCA 1 ali BRCA 2, imajo lahko večje tveganje za razvoj drugih vrst raka - trebušne slinavke, testisov, prostate.

"Sindrom dednega raka jajčnikov in dojk" je dedna bolezen, ki jo povzroča povečano genetsko tveganje, najpogosteje pred 50. letom. Študije kažejo, da je približno 10% primerov raka dojk in jajčnikov v teh primerih posledica sprememb katerega koli od dveh genov - BRCA1 in BRCA2. Te gene lahko dobimo bodisi od očeta bodisi od matere. BRCA ANALIZA zazna prisotnost mutacij v teh genih, zato lahko sprejmete ukrepe za zmanjšanje verjetnosti za razvoj raka.

POZITIVNA ANALIZA BRCA

Pozitivna analiza BRCA običajno kaže, da je oseba podedovala znane škodljive mutacije v genih BRCA1 ali BRCA2 in ima zato povečano tveganje za razvoj nekaterih vrst raka, kot je opisano zgoraj. Vendar pa pozitiven rezultat testa vsebuje le podatke o tveganju za nastanek raka. Analiza BRCA ne more ugotoviti, ali bo človek dejansko razvil raka ali kdaj.

Verjetnost za onkologijo, povezano s škodljivo mutacijo v genih BRCA1 ali BRCA2, je največja v družinah z več primeri raka dojke, v obeh primerih raka jajčnikov in dojke, če je eden ali več družinskih članov z dvema žariščema primarnega raka. Vendar nima vsaka ženska v takih družinah škodljive mutacije v genih BRCA1 ali BRCA2 in ni vsaka raka v takih družinah povezana z mutacijami v teh genih. Poleg tega ne bo vsaka ženska, ki ima mutacijo v genih BRCA 1 ali BRCA 2, razvila raka dojke in jajčnikov. Če je test raka dojke uspešen, obstaja več možnosti, ki lahko človeku pomagajo obvladati to tveganje..

BREGA NEGATIVNA ANALIZA

Negativni rezultat testa ne pomeni, da človek ne bo razvil raka; to pomeni, da je tveganje enako povprečju na splošno.

Prednosti genetskega testiranja so očitne, ne glede na to, ali ima test BRCA 1/2 pozitiven ali negativen rezultat. Prednosti negativnega rezultata so, da daje občutek olajšanja in zavrača potrebo po nadaljnjem poglobljenem pregledu ali posegu. Pozitiven rezultat testa lahko odpravi negotovost in vam omogoči sprejemanje informiranih odločitev o vaši prihodnosti, vključno s sprejetjem preventivnih ukrepov za zmanjšanje tveganja za raka.

KJE NAJEM BRCA 1/2

Če vas zanima darovanje krvi za BRCA 1/2, obstajajo težave z mlečno žlezo, o katerih se je treba pogovoriti s specialistom, pojdite k onkologu-mamologu našega medicinskega centra na pregled. Na podlagi pregleda, palpacije, ultrazvoka, histološke, citološke preiskave, anamneze, podrobnega poročila bolnika o pritožbah in občutkih bo naš specialist diagnosticiral in predpisal shemo zdravljenja.

Rezultat testa je pripravljen 10 dni. Vzorčenje krvi v našem medicinskem centru vsak dan, sedem dni v tednu, od 10-00 ur. Ta študija se daje na prazen želodec ali vsaj 6-8 ur po jedi.

KLIKNITE NA SLIKO O IN IN SE UČITE VEČ O PREISKAVI MAMMOLOGA

Krvni test brca

Približno 5-10% vseh primerov raka dojk in raka jajčnikov je dednih, njihov razvoj je lahko povezan z mutacijami v genih BRCA1 in BRCA2.

KAJ JE TO ZA ŽENE?

Gena BRCA1 in BRCA2 kodirata beljakovine, ki pomagajo popraviti poškodbe DNK in ohranjati stabilnost genoma. Mutacije teh genov vodijo do kromosomske nestabilnosti in maligne transformacije dojk, jajčnikov in drugih organov. Pri ženskah z zarodnimi mutacijami enega izmed alelov BRCA1 / 2 je tveganje za nastanek raka dojke v življenju 85% (to tveganje se nekoliko razlikuje, odvisno od lokacije in / ali vrste mutacije). Za tumorje jajčnikov je to tveganje - 50%. Nosilci prirojenih mutacij genov BRCA1 / 2 imajo tudi povečano nagnjenost k razvoju tumorjev debelega črevesa in prostate.

Komu je prikazano krvodajalstvo za brca 1 in 2

Bolniki z osebno ali družinsko anamnezo potrebujejo genetsko študijo:

• diagnosticiran rak dojk, mlajši od 50 let;
• primarno multipli rak dojke z multientrično lezijo;
• rak obeh mlečnih žlez (primarni sinhroni in metahronski rak, metastatska lezija kontralateralne dojke);
• kombinacija raka dojke in jajčnikov;
• prisotnost identificiranih mutacij v genih BRCA pri neposrednih sorodnikih;
• rak dojke pri moških;
• diagnosticiran trikrat negativni rak dojke;
• Etnični izvor (Aškenazi).

Kaj pomeni analiza mutacij krvi v genih BRCA1 in / ali BRCA2?.

• Preiskovanec ima povečano tveganje za razvoj nekaterih vrst raka. Pozor! Prisotnost mutacije ne pomeni obveznega razvoja bolezni.
• Vsak otrok osebe ima 50-odstotno možnost, da podeduje mutacijo v genih BRCA1 ali BRCA2.
• Sorojenci osebe z visoko stopnjo verjetnosti so lahko nosilci mutacij v genih BRCA1 ali BRCA2.
  

Kaj pa, če analiza mutacije brca?

Splošna priporočila ženskam in moškim pri odkrivanju mutacij genov BRCA1 ali BRCA2 v testu:

1. Odprava drugih neodvisnih dejavnikov tveganja (kajenje, ionizirajoče sevanje, rakotvorni snovi).

2. Genska preiskava polimorfizmov v genih, povezanih s ciklusom folatov (genetske okvare encimov v folatnem ciklu lahko še povečajo tveganje za karcinogenezo.)

3. Pregled odraslih otrok in bližnjih sorodnikov za prenos mutacij teh genov.

4. Posvetovanje onkologa-mamologa in genetika.

Za pridobitev podrobnejših informacij in posameznih priporočil je treba dodatno naročiti storitev "Zaključek genetičnega" storitve "Analiza BRCA"

Brca cene

Priprava in razpoložljivost testa BRCA.
Posebna priprava na študijo ni potrebna. Od zadnjega obroka so minile vsaj 3 ure. Vodo lahko pijete brez plina brez omejitev. Čas izvajanja študije: 10-11 delovnih dni.

RAZUMEVANJE REZULTATA PRESKUSA

Rezultat študije o dedni nagnjenosti k raku dojke in jajčnikov je naslednji: če mutacije ni mogoče najti, v stolpec »Rezultat« vnesite »Ni zaznano«, če je odkrita mutacija brca, »Najdeno«. V stolpcu "Referenčne vrednosti" (norma) nasproti tega parametra je vrednost "Ni zaznana".

Primer zaključka testiranja mutacij v brca genih 1, 2

Prenesite analizo BRCA v Moskvi

Zdravnik je predpisal, da morate opraviti ta pregled ali želite sami opraviti testiranje? Predlagamo, da uporabite storitve laboratorija našega medicinskega centra na Kutuzovskem prospektu, v hoje od istoimenskih postaj metroja in MCC. Oglejte si urnik in naslov.

• Prostor za zdravljenje v ambulanti je odprt od 10–00 do 20–30 ob delavnikih, od 10–00 do 17–30 - vikendi (sobota in nedelja), pa tudi prazniki; Krvni testi za ženske in moške.

Želite poceni preiskavo krvi za BRCA 1 in 2? Izkoristite našo posebno ponudbo za skupine do 2 osebe in več.!

Popusti ne veljajo za zdravstvene storitve, za katere že obstajajo posebne ponudbe za ceno, pa tudi za krvni test.

Genetsko tveganje za razvoj raka dojke in jajčnikov (BRCA1, BRCA2 - 8 indikatorjev)

Genetska nagnjenost je glavni dejavnik tveganja za nastanek malignih novotvorb. Prisotnost mutacij v genih BRCA1 / 2 predstavlja do 50% dednih oblik raka dojke (BC) in do 95% dednih oblik raka jajčnikov.

Pri moških so mutacije BRCA1 / 2 povezane s povečanim tveganjem za nastanek malignih tumorjev dojke, želodca, debelega črevesa, trebušne slinavke in prostate, številnih tumorjev glave in vratu, tumorjev biliarnega trakta in pojava melanoma.

Gena BRCA1 in BRCA2 opravljata zaščitne funkcije v telesu. Zakodirajo sintezo beljakovin, odgovornih za vzdrževanje celovitosti genoma in popravljanje DNK. Mutacije v teh genih vodijo k kopičenju napak v DNK pri delitvi celic, kar ob izpostavitvi škodljivim dejavnikom (okolje, življenjski slog, prehrana itd.) Lahko privede do pojava tumorskih celic. Te mutacije znatno povečajo posamezno tveganje za nastanek raka dojke in raka jajčnikov. Imajo avtosomno prevladujočo vrsto dedovanja, kar pomeni 50-odstotno možnost prenosa mutantnega gena od staršev - nosilca mutacije - ne glede na spol. Zato je v primeru odkritja mutacij BRCA1 in BRCA2 potrebno tudi preveriti naslednjo rod, da bi odkrili druge možne nosilce te mutacije in razvili individualni pregledni program.

Oblike raka dojke, povezane z BRCA, imajo številne značilnosti:

• pojav bolezni v mladosti (40 let in mlajši);
• povečano tveganje za nastanek tumorja med nosečnostjo in dojenjem;
• visoko tveganje za razvoj raka druge dojke (interval med primarnimi in sekundarnimi boleznimi je v povprečju 8 let);
• pojav tumorjev v obeh mlečnih žlezah.

Kdaj se običajno predpišejo geni BRCA1 / 2?

Analiza se priporoča predvsem v naslednjih primerih:

• če sta v družini dva ali več sorodnikov, ki imajo postavljeno diagnozo raka dojke ali jajčnikov, pa tudi prostate, trebušne slinavke ali debelega črevesa;
• v zgodnji (do 50 let) starosti manifestacije bolezni pri bolniku ali njegovih sorodnikih;
• s primarnimi več tumorji pri bolniku ali njegovih sorodnikih;
• pri odkrivanju mutacij BRCA1 / 2 pri bolnikovih sorodnikih.

Kaj natančno je določeno v postopku analize

V tej raziskavi so polimorfizmi genov BRCA1 in BRCA2 razkriti v 8 točkah (BRCA1: 185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T> G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). V redkejših primerih so dedne oblike tumorjev lahko povezane z mutacijami v genih MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, katerih prevoz v tej študiji ni določen..

Kaj pomenijo rezultati testov?

Kot zaključek se izda genska zdravstvena izkaznica. Rezultate analize predstavlja z dešifriranjem. Ne smemo pozabiti, da prisotnost ali odsotnost mutacij ni diagnoza, prav tako je ni mogoče izključiti.

Termini testiranja

Rezultat genetske študije je mogoče pridobiti 8–9 dni po odvzemu krvi.

Priprava analize

Upoštevati je treba splošna pravila za pripravo na odvzem krvi iz vene. Krvo lahko dajemo ne prej kot 3 ure po jedi čez dan ali zjutraj na prazen želodec. Čisto vodo lahko pijete kot običajno..

Kaj pomenijo rezultati testov?

Kot zaključek se izda genska zdravstvena izkaznica. Rezultate analize predstavlja z dešifriranjem. Ne smemo pozabiti, da prisotnost ali odsotnost mutacij ni diagnoza, prav tako je ni mogoče izključiti.

Termini testiranja

Rezultat genetske študije je mogoče pridobiti 8–9 dni po odvzemu krvi.

Priprava analize

Upoštevati je treba splošna pravila za pripravo na odvzem krvi iz vene. Krvo lahko dajemo ne prej kot 3 ure po jedi čez dan ali zjutraj na prazen želodec. Čisto vodo lahko pijete kot običajno..

Kaj je mutacija gena BRCA in zakaj ženske izvajajo preventivno mastektomijo?

V tem članku bom govoril o genih BRCA, njihovih mutacijah in preventivni mastektomiji.

Kaj je BRCA-1 in BRCA-2

BRCA-1 in BRCA-2 - geni, ki izvajajo strog nadzor nad rastjo in delitvijo celic, preprečujejo njihovo transformacijo in razvoj malignega procesa.

Če pride do mutacije v genih BRCA, prenehajo kakovostno opravljati svojo funkcijo. To vodi v dejstvo, da se celice začnejo nenadzorovano deliti, kar na koncu lahko privede do razvoja raka.

Mutacija genov BRCA se podeduje od katerega koli od staršev ali naslednjih. Tveganje, da bo dojenček ob rojstvu nasledil nenormalne gene BRCA, je 50%.

Gensko mutacijo lahko prenašajo cele generacije, zlasti po ženski liniji..

Analiza za odkrivanje mutacij BRCA-1 in BRCA-2

Če želite ugotoviti, ali ste nosilec mutiranih genov BRCA, morate opraviti test DNK - običajno krvni test.

Preden testirate mutacijo genov BRCA, morate biti pripravljeni slišati pozitiven rezultat in sprejeti ustrezno odločitev..

Pozitiven rezultat kaže, da je oseba podedovala mutacijo v genih BRCA in se poveča tveganje za razvoj raka. Toda to ne pomeni absolutnega razvoja raka. Mutacija genov BRCA - pomemben dejavnik razvoja raka, vendar ne najpomembnejši.

Več o dejavnikih tveganja za nastanek raka dojke preberite v članku..

Negativni rezultat - kaže, da oseba ne nosi mutacije genov BRCA in ni nagnjena k dednemu raku dojke.

Treba je opozoriti, da negativen rezultat ni zagotovilo, da se rak ne bo nikoli razvil. To je zgolj potrditev, da testna oseba ni podedovala mutacije gena BRCA..

Kaj storiti, če je test mutacije genov BRCA pozitiven?

Kot smo razpravljali zgoraj, pozitiven test mutacije BRCA ne pomeni stoodstotnega razvoja raka dojke, vendar se tveganja znatno povečajo..

Po potrditvi mutacije BRCA morate nenehno opraviti celovit pregled mlečnih žlez:

• Opravite ultrazvok - dvakrat letno, ne glede na starost;
• Opravite mamogram - enkrat letno, začenši pri 40 letih;
• Opraviti pregled pri mamologu - dvakrat letno.

Redni pregledi vas ne bodo zaščitili pred razvojem raka dojke, vendar lahko bolezen odkrijete v zgodnji fazi, ko je zdravljenje najučinkovitejše..

Če se želite čim bolj zaščititi pred razvojem raka dojke, onkologi priporočajo izvajanje dvostranske preventivne mastektomije..

Dvostranska profilaktična mastektomija s hkratno rekonstrukcijo

Da bi preprečili raka dojke, onkologi opravijo podkožno mastektomijo - odstranjevanje tkiva dojke, vendar ohranitev kože in bradavičko-areolarnega kompleksa.

Profilaktična mastektomija s hkratno rekonstrukcijo se izvede s sodelovanjem onkologa-mamologa in plastično-rekonstruktivnega kirurga.

Onkolog mamolog odstrani tkivo dojk, plastični rekonstruktivni kirurg pa povrne izgubljeni volumen prsi.

Obstajata dva načina za obnovitev volumna prsi:

• Z namestitvijo vsadka;
• Uporaba lastnih loput: s hrbta, trebuha ali zadnjice.

Preberite več o rekonstrukciji dojk z vsadki in lastnimi loputami..

Analiza gena BRCA1 (gen raka raka dojke)

Alternativna imena: gen za raka dojke, odkrivanje mutacij 5382insC.

Rak dojke je še vedno najpogostejša oblika malignih novotvorb pri ženskah, pogostost pojavljanja je 1 primer na vsakih 9-13 žensk, starih 13-90 let. Zavedati se morate, da se rak dojke pojavlja tudi pri moških - približno 1% vseh bolnikov s to patologijo je moških.

Študija tumorskih markerjev, kot so CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, vam omogoča identifikacijo bolezni v zgodnji fazi. Vendar pa obstajajo raziskovalne metode, s katerimi lahko ugotovite verjetnost razvoja raka dojke pri določeni osebi in njegovih otrocih. Podobna metoda je genetska študija gena raka dojke - BRCA1, med katero se odkrijejo mutacije tega gena.

Material za raziskovanje: kri iz vene ali strganje bukalnega epitelija (z notranje površine obraza).

Zakaj potrebujete genetsko raziskavo za raka dojke

Naloga genetskih raziskav je prepoznati ljudi z velikim tveganjem za razvoj genetsko določenega (vnaprej določenega) raka. To daje priložnost za prizadevanja za zmanjšanje tveganja. Običajni geni BRCA zagotavljajo sintezo beljakovin, odgovornih za zaščito DNK pred spontanimi mutacijami, ki prispevajo k pretvorbi celic v rakave.

Bolnike z okvarjenimi geni BRCA je treba zaščititi pred izpostavljenostjo mutagenim dejavnikom - ionizirajočemu sevanju, kemičnim sredstvom itd. To bo znatno zmanjšalo tveganje za nastanek bolezni.

Genetske raziskave lahko odkrijejo primere raka na družini. Oblike raka jajčnikov in mlečnih žlez, povezanih z mutacijami genov BRCA, so zelo maligne - nagnjene k hitri rasti in zgodnjim metastazam.

Rezultati analize

Običajno se pri pregledu gena BRCA1 preveri prisotnost 7 mutacij hkrati, od katerih ima vsaka svoje ime: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Pri teh mutacijah ni bistvenih razlik - vse te vodijo v motenje beljakovin, kodiranih s tem genom, kar vodi v motnje njegovega dela in povečanje verjetnosti maligne degeneracije celic.

Rezultat analize je podan v obliki tabele, kjer so navedene vse možnosti mutacije in za vsako od njih je navedena črka s poimenovanjem obrazca:

• N / N - mutacije ni;
• N / Del ali N / INS - heterorozna mutacija;
• Del / Del (Ins / Ins) - homozigotna mutacija.

Interpretacija rezultatov

Prisotnost mutacije gena BRCA kaže na znatno povečanje tveganja za razvoj raka dojke pri ljudeh, pa tudi nekaterih drugih vrst raka - raka jajčnikov, možganskih tumorjev, malignih tumorjev prostate in trebušne slinavke.

Mutacije se pojavijo le pri 1% ljudi, vendar njegova prisotnost povečuje tveganje za nastanek raka dojk - ob prisotnosti homozigotne mutacije je tveganje za raka 80%, torej bo od 100 bolnikov s pozitivnim rezultatom 80 prišlo do raka. Onkološko tveganje se s starostjo povečuje.

Identifikacija mutiranih genov pri starših kaže na možen prenos na njihove potomce, zato otrokom, rojenim staršem s pozitivnim rezultatom testa, priporočamo tudi genetsko preiskavo..

Dodatne informacije

Odsotnost mutacij v genu BRCA1 ne zagotavlja, da oseba nikoli ne bo imela raka dojke ali jajčnikov, saj obstajajo drugi razlogi za razvoj onkologije. Poleg te analize je priporočljivo pregledati stanje gena BRCA2, ki se nahaja na povsem drugem kromosomu..

Pozitiven rezultat mutacije pa ne kaže na 100-odstotno možnost za razvoj raka. Vendar bi morala biti prisotnost mutacij razlog za povečano budnost pacienta - priporočljivo je povečati pogostost preventivnih posvetovanj z zdravniki, natančneje spremljati stanje mlečnih žlez in redne teste za biokemične markerje raka.

Z najmanjšimi simptomi, ki kažejo na možen razvoj raka, morajo bolniki z identificiranimi mutacijami gena BRCA1 nujno opraviti poglobljen pregled za onkologijo, vključno s študijo biokemičnih tumorskih markerjev, mamografijo, ultrazvokom mlečnih žlez in medeničnim ultrazvokom, moški - ultrazvokom prostate.

Literatura:

1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. et al. Genetski markerji za oceno tveganja za raka dojke. // Povzetki XII ruskega kongresa o raku. Moskva. 18. - 20. november 2008 P.159.
2. J. Balmaña in sod., ESMO Klinične smernice za diagnozo, zdravljenje in nadzor bolnikov z rakom dojke z mutacijo BRCA, 2010.

Oncomarker BRCA1 in BRCA2 - odkrivanje genskih mutacij

Diagnostična smer

splošne značilnosti

V večini primerov so onkološke bolezni dedne in povezane s prenosom mutacij v določenih genih, pridobljenih od enega od staršev. Gensko testiranje vam omogoča, da ugotovite nagnjenost k dednim oblikam raka in usmerite prizadevanja za preprečevanje in zgodnjo diagnozo raka. Znano je, da je 5-10% primerov raka dojk in 10-17% raka jajčnikov dedno, njihov razvoj pa je lahko povezan z mutacijami v genih BRCA1 in BRCA2. Po številnih raziskavah predstavljajo 20-50% dednih oblik raka dojke, 90-95% primerov dedne OC pri ženskah, pa tudi do 40% primerov raka dojk pri moških. Družinski geni BRCA (BReast CAncer) BRCA1 in BRCA2 sta ločeni geni, ki se nahajajo na dveh različnih kromosomih (17q21 oziroma 13q12.3). Ti geni so geni za supresorje tumorjev, ker so odgovorni za ohranjanje genomske stabilnosti, uravnavanje proliferacije celic, zaviranje nenadzorovane rasti celic in imajo tudi pomembno vlogo v procesih embrionalnega razvoja. Skupna verjetnost tveganja za razvoj raka dojk in jajčnikov, povezanega z BRCA1 / 2, mlajšim od 70 let, je bila izračunana: - ob prisotnosti mutacije BRCA1 - od 50% do 80% za raka dojke in od 24% do 40% - za rak na jajčnikih; - ob prisotnosti mutacije BRCA2 od 40% do 70% za raka dojke in od 11% do 18% za raka na jajčnikih. Toda poleg prisotnosti specifične mutacije, identificirane v družini, ima določeno vlogo igrajo dodatni dejavniki (na primer okoljski).

Indikacije za imenovanje

Skupine bolnikov, ki so jim pokazali genetsko študijo BRCA1 in BRCA2: I. Osebe s tesnim sorodnikom z znano patogeno varianto v BRCA1 ali BRCA2 ali v drugem genu, kar vodi k visokemu tveganju za rak dojke in jajčnikov.Izvaja se študija za prepoznavanje specifičnih mutacij (tistih, ki jih najdemo pri sorodnikih). Bližji sorodnik je opredeljen kot sorodnik najprej oz. drugo stopnjo na isti strani družine: - sorodniki prve stopnje: mati / oče, sestra / brat, hči / sin; - sorodniki druge stopnje: stari starši, teta / stric, nečakinja / nečak, vnuki. Ženska z osebno anamnezo raka dojke in enim izmed naslednjih dejavnikov: 1. Starost v času diagnoze raka = 2 bližnja sorodnika z rakom dojke (še posebej, če je> = 1 rak dojke diagnosticiran pri

Marker

Ugotovite družinsko anamnezo raka dojk in jajčnikov.

Genetski dejavniki tveganja za rak dojke in jajčnikov (BRCA1, BRCA2) (z gensko kartico)

Sprejem biomateriala za to študijo lahko zaradi tehnoloških značilnosti proizvodnje prekličete 2-3 dni pred uradnimi prazniki! Podatke navedite v kontaktnem centru.

Za določitev dedne nagnjenosti k razvoju raka jajčnikov in dojk v telesu je potrebno opraviti obsežno genetsko študijo. Pri delu z bolnikovim vzorcem krvi so analizirani najpogostejši genetski markerji raka. So kazalniki razvoja teh vrst raka.

Če vam predpišejo test dovzetnosti za raka dojke, to ni stavek, to je eden najučinkovitejših načinov za diagnosticiranje te bolezni. Hitreje ko ga najdemo v telesu, bolj učinkovit bo postopek zdravljenja..

Indikacije za analizo dednega raka dojke

Krvni test za mutacijo genov BRCA1 in BRCA2 je potreben za:

• prisotnost takšnih vrst raka pri ožjih sorodnikih, kot sta rak prostate in rak dojke;
• več novotvorb v telesu;
• pojav tumorjev v zgodnji starosti;
• bolnica ima proliferativne bolezni dojke.

Za krvni test za BRCA1 in BRCA2 so stroški v našem centru popolnoma skladni s kakovostjo opravljenih storitev. Zagotavljamo stoodstotno natančnost rezultatov molekularno-genetskih raziskav onkologije in njihovo takojšnjo dostavo pacientu. Ugotovite, koliko je analiza vredna in kakšna mora biti priprava nanjo. Ugotovite pri sodelavcih našega centra na spletu ali po telefonski številki, navedeni na spletnem mestu..

SPLOŠNA PRAVILA ZA PRIPRAVO NA ANALIZO KRVI

Pri večini raziskav je priporočljivo darovanje krvi zjutraj na prazen želodec, to je še posebej pomembno, če se izvaja dinamično spremljanje določenega indikatorja. Prehranjevanje lahko neposredno vpliva tako na koncentracijo preučenih parametrov kot na fizikalne lastnosti vzorca (povečana motnost - lipemija - po zaužitju mastne hrane). Po potrebi lahko darate kri čez dan po 2-4 urah posta. Tik pred odvzemom krvi priporočamo, da popijete 1-2 kozarca mirne vode, to bo pomagalo zbrati količino krvi, potrebno za študijo, zmanjšati viskoznost krvi in ​​zmanjšati verjetnost nastanka strdka v epruveti. Treba je izključiti fizično in čustveno obremenitev, kajenje 30 minut pred raziskavo. Kri za raziskave se jemlje iz žile.

Mutacije genov BRCA1 in BRCA2

Mutacije v genih BRCA1 in BRCA2 v okviru programa "Izboljšanje molekularne genetske diagnoze v Ruski federaciji" se testirajo na bolnikih s platino občutljivim ponovitvijo napredovalega raka jajčnikov.

Epidemiologija mutacij v genih BRCA1 in BRCA2

Pogostost pojavljanja mutacij BRCA pri populaciji je 1: 800-1: 1000 in je odvisna od geografske lege in etnične skupine. Pri raku jajčnika odkrivamo mutacije genov BRCA 1/2 v 10-15% primerov.

Vloga mutacij v genih BRCA1 in BRCA2

Geni BRCA1 / 2 spadajo v skupino genov supresorjev, ki sodelujejo v postopku homolognega popravljanja dvoverižnih lomov DNK.

Prisotnost klinično pomembnih mutacij v genih BRCA1 ali BRCA2 povzroči izgubo funkcije beljakovin, ki jih kodirajo ti geni, zaradi česar je osnovni mehanizem popravljanja dvoverižnih lomov DNA moten. Nadomestne poti popravljanja (BER, NHEJ) ne morejo v celoti odpraviti kopičenja velikega števila napak v primarni strukturi DNK (genska nestabilnost), kar vodi do povečanega tveganja za nekatere maligne novotvorbe (rak dojke, rak jajčnikov, rak prostate, rak trebušne slinavke) ( sl. 1).

Določitev mutacij v genih BRCA1 in BRCA2

* niso vključeni v program

Z mutacijo BRCA1 / 2 je učinkovita strategija zdravljenja uporaba zaviralca PARP olaparib. V primerih, ko je encim PARP blokiran, celice ne morejo učinkovito popraviti enodnevnih zlomov. Med podvajanjem DNK ti enojni razvodi postanejo dvojni. Kopičenje dvojnih pramenov krši njihovo obnovo v primeru mutacije BRCA1 / 2 vodi do selektivne smrti tumorskih celic.

Napredovanje raka jajčnikov je prisotnost katerega koli od naslednjih meril:

• Rast CA-125, potrjena s ponovljeno analizo z intervalom najmanj 1 tedna (ponovitev markerjev):
  • dvakrat višja od zgornje meje norme, če je bila prej v mejah normale;
  • dvakrat višja od njegove najnižje vrednosti, zabeležene med zdravljenjem, če normalizacija CA-125 ni zabeležena.
• Klinično ali radiološko potrjeno napredovanje.
• Klinično ali radiološko potrjena rast napredovanja.

Šteje se, da je recidiv občutljiv na platino, pri čemer je trajanje prostega intervala (interval od zadnjega dajanja platinskega pripravka) več kot 6 mesecev.

1. Personaliziran pristop k izbiri terapije, ki temelji na rezultatih molekularno-genetskega testiranja, bo izboljšal učinkovitost zdravljenja raka na jajčnikih:
   • Prisotnost klinično pomembnih mutacij BRCA1 / 2 omogoča določitev bolnikov, pri katerih je zdravljenje z zaviralci PARP (olaparib) najučinkovitejše;
   • Prisotnost mutacij BRCA1 / 2 omogoča napoved učinkovitosti različnih režimov kemoterapije.
2. Poznavanje statusa BRCA bo natančneje določilo prognozo bolezni.
3. Identifikacija mutacij BRCA1 / 2 pri bolnikih z rakom jajčnika določa potrebo po pregledu njihovih sorodnikov, da bi ugotovili zdrave nosilce mutacije BRCA1 / 2 in zagotovili diagnozo malignih novotvorb v zgodnjih fazah, ko je zdravljenje najučinkovitejše..

Glede na pogostost pojavljanja so pri izbiri plošče mutacij za program "Izboljšanje molekularne genetske diagnoze v Ruski federaciji" pri ruski populaciji bolniki z rakom jajčnikov izbrali najpogostejše mutacije (glej tabelo 1).

Tabela 1. Najpogostejše mutacije pri bolnikih z rakom jajčnikov..

Negativni rezultat testa za pogoste mutacije ne zagotavlja odsotnosti drugih mutacij v teh genih. Če je v bolnikovi anamnezi še en maligni tumor (rak dojke itd.), Družinska anamneza (rak dojke / dojke, rak jajčnikov, rak prostate, rak trebušne slinavke itd. V ožji družini), je priporočljivo, da klinično posvetovanje genetika.

Za kakovost oskrbe bolnikov z rakom jajčnika je pomembna interakcija vseh specialistov, ki sodelujejo v postopku izbire režima zdravljenja..

V interesu pacientov se lahko v okviru programa pošlje več vrst biološkega materiala: tumorsko tkivo (histološki blok) in / ali zdravo tkivo (kri ali histološki blok). Vendar samo kombinacija "tumor + zdravo tkivo" nam omogoča, da prepoznamo celoten spekter mutacij genov BRCA (ko so prikazani) in določimo njihovo naravo (dedne ali somatske), kar je zelo pomembno za medicinsko in genetsko svetovanje bolnikov in njihovih svojcev.

Če samo testiramo zdravo tkivo (na primer kri) na testiranje BRCA, razkrijemo samo mutacije zarodkov; pošiljanje tumorja in zdravega tkiva razkriva zarodne in somatske mutacije z definicijo njihove narave. Somatske mutacije genov BRCA odkrijejo v 6-8% primerov visokoceroznega seroznega OC in predstavljajo vsaj 20% primerov raka na jajčnikih, povezanega z BRCA. Somatske mutacije določajo tudi naravo in taktiko zdravljenja..

Priporočljivo je, da se tako tumorski material bolnika kot zdravo tkivo (kri) pošljeta na testiranje BRCA hkrati. Ta pristop omogoča z največjo občutljivostjo odkrivanje primerov raka na jajčnikih, povezanega z BRCA, kot tudi določitev zarodne ali somatske narave mutacije, kar je lahko pomembno za nadaljnjo diagnozo bolnikovih sorodnikov.

1. Balmana J, Diez O, Rubio IT, Cardoso F. Ann Oncol 2011; 22 (Suppl 6): vi31-vi34.
2. E.N. Imyanitov. Praktična onkologija. 2010; T.11, št. 4: 258-266.
3. Lyubchenko L.N., Bateneva E.I., Abramov I.S., Emelyanova M.A., Budik Yu.A., Tyulyandina A.S., Krokhina O.V., Vorotnikov I.K., Sobolevsky V.A., Nasedkina T.V., krojač S.M. Dedni rak dojke in jajčnikov. Maligni tumorji. 2013; (2): 53–61. DDOOII :: 1100.18027 / 2224-5057-2013-2-53-61.
4. Jackson SP. Drug Discovery World, 2003; Padec: 41-45.
5. L.N. Lyubchenko, E.I. Bateneva. Genetsko svetovanje in diagnostika DNK za dedno nagnjenost k raku dojke in jajčnikov. Priročnik za zdravnike. M.: IG RONTS, 2014.64 s.

Če želite poslati gradivo za diagnozo, morate biti registriran uporabnik. Če že imate uporabniško ime in geslo, potem ponovna registracija ni potrebna.

Če ste nov uporabnik, pojdite skozi postopek registracije..